Đó là những trường hợp mắc phải hội chứng Klinefelter - tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới. Với hội chứng này, người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X và có liên hệ với một số nguy cơ bệnh lý y học. Những người mắc phải căn bệnh này thường mang tâm lý xấu hổ, tự ti. Một số trường hợp còn không thể có con dù có phẫu thuật điều trị để xóa bỏ hình hài phụ nữ.
Tại phòng khám của bác sĩ Lê Vương Văn Vệ (Giám đốc bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), một nam bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter đến khám với phần ngực phát triển như phụ nữ. Đó là Mạnh, 16 tuổi, học lớp 12 tại Hà Đông (Hà Nội).
 |
| Một bệnh nhân của bác sĩ Vệ. Ảnh: Giadinh&Xa hoi. |
Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ Vệ kết luận, Mạnh vừa có tinh hoàn, vừa có tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng không có tinh trùng nên em không có chức năng sinh sản. Nhận thông tin chẩn đoán này, cả bệnh nhân và gia đình rất hoang mang, lo lắng. Chị Hường, mẹ của Mạnh buồn bã kể, khi còn nhỏ, Mạnh vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ năm lớp 8, ngực cậu bắt đầu phát triển to ra, càng ngày càng to giống con gái vậy, trong khi cơ thể vẫn rất thanh mảnh, không thuộc dạng béo phì. Giọng nói của cháu cũng thanh cao như giọng nữ chứ không trầm đục như giọng nam bình thường.
"Ban đầu, vợ chồng tôi tưởng đó chỉ là sự phát triển bình thường khi cơ thể dậy thì nên chỉ động viên cháu. Cả gia đình hy vọng rằng qua tuổi dậy thì, những đặc điểm trên sẽ hết. Tuy nhiên, càng ngày những biểu hiện nữ giới của cháu càng rõ rệt và không có dấu hiệu thuyên giảm. Vì quá lo lắng, tôi đưa cháu tới bác sĩ khám xem có vấn đề gì không, không ngờ lại có căn bệnh quái ác như vậy".
Chị Hường còn cho biết thêm, căn bệnh éo le này ảnh hưởng rất lớn tới tâm lý con trai mình. Vì đi học luôn bị bạn bè trêu chọc nên dần dà, Mạnh bị trầm cảm, không thích tiếp xúc, giao lưu với ai cả. Thậm chí cậu viết trong nhật ký của mình rằng muốn tự tử để không phải nghe bạn bè trêu là "ái nam, ái nữ".
"Nếu như tôi đưa con đi khám sớm hơn thì sự việc đã không như thế này", chị Hường chia sẻ.
Khi được hỏi "Bây giờ, cháu muốn làm con trai hay con gái?", Mạnh trả lời nhanh gọn: "Cháu muốn làm con trai". Tuy khẳng định với rằng có thể điều trị cho Mạnh mất các triệu chứng của bệnh nhưng bác sĩ Vệ cũng phải nói thật với chị Hường, con chị không có khả năng sinh sản vì không có tinh trùng.
"Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1/500. Vì lý do gì đó, tinh trùng thay vì chỉ mang một nhiễm sắc thể X (hoặc Y) thì lại mang luôn cả hai nhiễm sắc thể XY, nên khi gộp chung với nhiễm sắc thể X của trứng thì sẽ cho ra đời một em bé có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì chỉ XY như bình thường".
Cũng theo bác sĩ Vệ, bệnh này khó phát hiện sớm bởi các biểu hiện bệnh xuất hiện rất muộn. "Đa phần, các bệnh nhân mắc chứng Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Với bệnh này, bệnh nhân có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ. Trong khi đó, dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục. Một số bệnh nhân khi xét nghiệm có một ít tinh trùng trong tinh dịch thì vẫn có thể có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Trường hợp của Mạnh thì không thể có con bằng bất cứ phương pháp nào vì hoàn toàn không có tinh trùng", bác sĩ Vệ phân tích.
Ngoài việc khó có con, thì những nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng thường không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả. Nếu được phát hiện sớm, việc cắt tử cung, phẫu thuật ngực, bổ sung chất (bổ sung testosterone bằng testosterone cypionate hoặc testosterone enanthate) sẽ giúp dương vật phát triển, lông mọc rậm, cơ bắp to khỏe hơn, thần sắc tươi tỉnh, năng động hơn và thực hiện được khả năng chăn gối như bình thường. Đặc biệt, khả năng được làm bố cũng cao hơn.
Theo các tài liệu y học thì từ năm 1996 trở về trước, những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán là vô sinh. Tuy nhiên trong gần hai thập kỷ qua, sự phát triển của kỹ thuật vi phẫu và tiến bộ trong công nghệ sinh sản nhân tạo (ART) đã cho phép hơn 50% bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter có con. Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ khuyến cáo: "Hội chứng Klinefelter thuộc về bẩm sinh nên các bậc phụ huynh cần chú ý tới sự phát triển cơ thể của các bé trai để sớm phát hiện ra dấu hiệu bất thường cũng như đưa con đi điều trị càng sớm càng tốt".
* Tên bệnh nhân đã được thay đổi
Theo Giadinh.net
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét