Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi dễ bị bỏ sót

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng và chỉ 5.000 trẻ được phẫu thuật. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ; trong khi tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Hội chẩn liên ngành sản-tim cho thai phụ. Ảnh: H.N.

Thực tế hiện nay, số trẻ bị chẩn đoán muộn cũng như tỷ lệ bỏ sót các dị tật ở tim vẫn còn tương đối cao. Việc bỏ sót này có thể dẫn đến tử vong hoặc cho ra đời những đứa trẻ khiếm khuyết mà lẽ ra trẻ có thể được cứu sống hoặc có cuộc sống sau sinh tốt hơn nếu được can thiệp kịp thời.

Gần 30 năm làm việc trong lĩnh vực siêu âm sản khoa, bác sĩ Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội) nhận thấy bệnh lý tim bẩm sinh hay bị "bỏ qua" trong chẩn đoán trước sinh. Một phần vì bản thân các mẹ cũng không ý thức được nguy cơ này. Nhiều người cho rằng chỉ những mẹ có nguy cơ cao thai bị tim bẩm sinh mới cần cảnh giác. Thực tế lại ngược lại, trong tổng số trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, chiếm đa số lại nằm trong nhóm thai phụ thuộc nhóm không có nguy cơ. Khái niệm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ít được biết đến.

Bên cạnh đó việc siêu âm, thăm khám đơn thuần khó phát hiện được mà đòi hỏi kinh nghiệm, kiến thức của người làm siêu âm. Cả nước hiện có hàng nghìn bác sĩ siêu âm được sản khoa thì chỉ có vài trăm bác sĩ chuyên về hình thái của thai và chỉ có rất ít trong số này làm về tim thai.

Tim trong thời kỳ bào thai có cơ chế hoạt động khác hẳn sau khi ra đời. Mặt khác siêu âm tim thai phải qua thành bụng, qua thành tử cung, phụ thuộc vị trí của thai… "Do đó việc sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi kỹ năng, kiến thức của thầy thuốc về siêu âm, về tim thai, bệnh lý tim bẩm sinh mới chẩn đoán chính xác được", bác sĩ Tuấn cho biết.

Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai nhi ở tuần 18-22. Ảnh minh họa: Nam Phương.

Những trường hợp thai bị dị tật tim nặng không có khả năng sửa chữa sau sinh hoặc kết hợp nhiều bất thường, sẽ được chỉ định hủy thai. Trường hợp không có chỉ định hủy thai thì cần theo dõi, điều trị. Việc điều trị trong suốt thai kỳ như thế nào từ khi phát hiện tim bẩm sinh, ngay sau khi bé ra đời cần theo dõi như thế nào, nếu cần phẫu thuật thì bao giờ, ở đâu luôn là câu hỏi mà bản thân thai phụ, người nhà, thậm chí cả bác sĩ không chuyên khoa cũng lúng túng. Vì thế, cần sự phối hợp giữa bác sĩ sản với các chuyên ngành khác như tim, nội tiết... cùng theo dõi, điều trị và tư vấn cho thai phụ, gia đình.

Theo bác sĩ Tuấn, trong thai kỳ, một số thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh nặng có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển trong thai kỳ thường được phát hiện sớm. Đa số còn lại có biểu hiện khá âm thầm, những thai nhi này nếu không sàng lọc phát hiện thì có thể chết ngay trong thai kỳ hoặc ngay khi vừa sinh, gây bất ngờ cho thai phụ và án oan cho bác sĩ sản.

Có những bệnh lý của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chỉ biểu hiện một thời gian sau sinh, khi trẻ chậm lớn hoặc thường xuyên ốm đau. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh giúp người mẹ và bác sĩ biết trước, có kế hoạch theo dõi điều trị. Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai ở tuần 18-22.

Bác sĩ Tuấn khuyến cáo tất cả thai phụ nên được sàng lọc về bệnh tim bẩm sinh vào thời điểm thích hợp. Sàng lọc phải do các bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai và tim thai thực hiện.

Nam Phương