Chia sẻ tại Ngày Quốc tế bệnh hiếm mới đây ở Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), anh Đức Thắng không giấu vẻ đau lòng khi nói về bệnh của con gái Thùy Dương. Sau sinh khoảng một ngày, bé Dương tự dưng lười ăn, ngủ li bì lay không dậy, khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương không tìm ra bệnh. Đến ngày thứ 13, các bác sĩ lấy máu chuyển sang Nhật xét nghiệm thì phát hiện cháu mắc rối loạn chuyển bẩm sinh - một bệnh hiếm gặp.
Cũng từ đó cuộc sống của bé gắn liền với bệnh viện, mỗi đợt điều trị ít nhất 2 tháng. Chưa khi nào bé Dương được về nhà quá nửa tháng vì nôn trớ liên tục, mất nước. Giờ bé đã được 22 tháng tuổi nhưng không thể lẫy hay ngồi mà chỉ có thể nằm úp.
 |
| Một em bé mắc bệnh hiếm gặp điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. |
"Bệnh của cháu không thể khỏi được mà phải điều trị suốt đời, chi phí mỗi tháng cho cháu nằm viện ngót nghét 10 triệu đồng", anh Thắng rầu rĩ nói.
Hoàn cảnh như anh Thắng, chị Chinh (Mỹ Đức, Hà Nội) có hai con qua đời chỉ sau vài ngày lọt lòng mẹ. Vợ chồng chị không dám sinh con tiếp. Khao khát mãnh liệt có con nên ở tuổi 35 chị có bầu lần nữa. Lần này chị tuân thủ khám thai định kỳ, sinh con xong tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì đưa sang Bệnh viện Nhi Trung ương. Bác sĩ dặn chị cho con bú ít, đồng thời lấy máu làm xét nghiệm. Bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa đạm. Từ đó chị phải dừng cho con bú hoàn toàn, bé ăn sữa chuyên biệt và điều trị theo phác đồ. "May mắn là nay con được 3 tuổi khỏe mạnh, nhanh nhẹn và đã đi mẫu giáo dù ăn ít đạm. Ở lớp tôi phải dặn cô giáo chỉ cho con ăn cơm và rau xanh, sữa phải dùng loại riêng", người mẹ kể chuyện.
Những đứa trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cơ thể không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi bé ăn thức ăn không phù hợp hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc, nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi 9.000 hồ sơ bệnh nhân mắc bệnh hiếm. 10 năm qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhi mắc 25 nhóm bệnh hiếm khác nhau. Bệnh hiếm là loại bệnh chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận rất nhỏ dân số (từ 1/500 đến 1/2.000 người bị bệnh). Ước tính trên thế giới có khoảng 350 triệu người mắc 7.000 nhóm bệnh hiếm. Hầu hết bệnh đều do di truyền nên xuất hiện xuyên suốt cuộc đời người bệnh, dù cho các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Rất nhiều bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn đầu đời và có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Tại Việt Nam, việc phát hiện bệnh hiếm đang gặp rất nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí và thiếu thông tin khoa học. Hầu hết bệnh nhân phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn. Hiện có khoảng 100 nhóm bệnh hiếm đã được phát hiện ở Việt Nam, trong số hơn 7.000 nhóm trên thế giới. Đó là các bệnh suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo, ly thượng bì bẩm sinh di truyền…
Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, các nhóm bệnh hiếm điều trị rất khó khăn và tốn kém, có ca bệnh chi phí điều trị đến một tỷ đồng mỗi tháng. Nhiều gia đình chấp nhận buông xuôi đưa con về. Chỉ một số loại bệnh có thuốc điều trị đặc hiệu, còn lại là điều trị hỗ trợ.
Phương Trang
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét